La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.

La distrofia muscular faclo-escápulohumeral (FSH) o enfermedad de Landouzy-Dejenne, es una distrofia muscular progresiva autosómica dominante frecuente (5 casos por 100.000 habitantes).

La destrucción progresiva de Ias fibras musculares confleva una atrofia y una debilidad muscular que se agrava progresivmente, aunque existe una gran variabilidad lntrafamlliar del grado de afectación.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(CMT) es una de 105 enfermedades neurológicos hereditarios más frecuentes. Debe su nombre a los tres médicos que la describieron en 1886: dos franceses, Charcot y Marie, y uno británico, Tooth. Tarnbén se la denomina neuropatía periférica hereditario sensitivomotora, para diferenciarla dela enfermedad de Charcot de Ia esclerosislateral amiotrófica (ELA).

En Francia afecta o unos 30.000 personas sin distinción de sexo ni edad (con inicio en Ici infancia o en Ia edad adulta).

La CMT es una enfermedad genética hereditaria, neuromuscular, de naturaleza evolutiva, que no reduce Ia esperanza de vida. Afecta a los nervios periféricos, lo que provoca con frecuencia una amiotrofiade Ias pantorrillas, de los antebrazos y de Ias manos.

Las amiotrofias espinales infantiles están provocadas por una degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y, a veces, de sus equivalentes a nivel del tronco cerebral (núcleos de pares craneales) y del diencéfalo.

La lesión neurógena periférica, de aparición relativamente precoz, se manifiesta por medio de una debilidad y una amiotrofia de los músculos esqueléticos, con predominio de los proximales, que empieza en los miembros inferiores y afecta en mayor o menor medida al tronco y a los miembros superiores, según el nivel de lesión, y excepcionalmente, al rostro.

Los músculos respiratorios dañados suelen ser los intercostales, no afectándose el diafragma. La inteligencia es normal. En las formas de aparición antenatal o neonatal pueden aparecer también signos de lesión bulbar: problemas de deglución (falsas vías), anomalías de la conducción respiratoria, trastornos vasomotores...

La EMG pone de relieve la alteración neurógena periférica existente en relación con las velocidades de conducción nerviosa conservadas. Sea cual sea el alcance de la alteración neurológica, la evolución natural, si no está controlada, da lugar a deformaciones ortopédicas: escoliosis, curvatura... Estas alteraciones pueden llegar a ser dolorosas e impiden un desarrollo normal de la vida diaria.

El pronóstico, a corto o a medio plazo, depende más de la precocidad de los cuidados y del estado del niño que de una clasificación tradicional que determina el tipo I (comienzo de la enfermedad antes de los 6 meses), el tipo II (comienzo de la enfermedad entre los 6 meses y los 2 años) y el tipo III (comienzo de la enfermedad después de los 2 años).

El tratamiento precoz de las consecuencias de la parálisis permite mejorar el pronóstico vital . Un tratamiento personalizado mejora el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños y los adultos que sufren una amiotrofia espinal.