Actualmente el diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante dos técnicas: biopsia muscular y electromiografia.Se trata de dos procesos invasivos, molestos e incluso dolorosos que en ocasiones no llevan a una conclusión definitiva sobre el diagnóstico, sobre todo en los niños pequeños.

Este problema se puede solventar utilizando técnicas moleculares.En principio, se trata de técnicas sencillas para el personal con suficiente formación y experiencia, pero en este caso concreto el diagnóstico es más complicado debido a la complejidad de la región en la que se encuentra el defecto genético.

Este Proyecto está dividido en dos fases a lo largo de los dos años de duración ,en la primera se desarrolla la Elaboración de los Documentos base y puesta a punto de las técnicas de diagnóstico,y en la segunda fase la recogida de los datos familiares y estudio epidemiológico de incidencia y prevalecía.