Los enfermos de distrofia muscular de Duchenne, una de las denominadas "enfermedades raras", están de enhorabuena, ya que un equipo de científicos ha desarrollado un tratamiento genético capaz de frenar la enfermedad mediante una simple inyección intramuscular.

[Traducción de parte de un texto originalmente en ingles, copiado desde  aquí]

El 7 de Diciembre 2006 AVI Biopharma anunciaron que iban a comenzar un ensayo clínico para el tratamiento de Duchenne usando su tecnología de salto de exón, ESPRIT. El ensayo está basado en datos clínicos pre-ensayo coleccionado durante los últimos dos años, incluyendo estudios hechos por colaboradores publicados en el Octubre 2006 edición de la revisita ‘Neuromuscular Disorders’ y en la revista Nature de Febrero de 2006. Esta nueva tecnología está diseñada para borrar los genes responsables para las enfermedades en ciertas pacientes.

"AVI han introducido este nuevo forma de tratamiento a enfermedades genéticas en el otoño de 2005" dice Denis R. Burger, Ph.D y directivo de AVI. "ESPRIT permite que el cuerpo puede saltar información genética defectuoso durante el fase de procesamiento de RNA, creando un nuevo y potente herramienta para modificar el comportamiento de muchos enfermedades"

El ensayo clínico de AVI comenzara en colaboración con el consorcio de MDEX del reino unido, que fue estabilizado para hacer ensayos clínicos en Duchenne. En este prueba-del-principio, hasta nuevo niños jóvenes con DMD recibirán un solo, intramuscular tratamiento de AVI-4658, que está dirigido al exón 51. Cuatro a cinco semanas más tarde harán una biopsia del músculo bajo investigación con la intención de buscar para evidencia de producción de Distrofina. Resultados positivos soportaran la expansión de desarrollo clínico de AVI-4658.

El principal investigador por este estudio fue el Profesor Francesco Muntoni, Dpto. de pediatría del hospital de Hammersmith, Londres. El investigador/coordinador del proyecto es el Profesor Dominic Wells, del colegio Imperial de Londres, facultad de medicina.