Con motivo del Día Mundial de la Concienciación sobre Distrofia Miotónica realizaremos un evento para pacientes el día 16 de septiembre a las 10:00h.
Desde RED-DM, investigadores y clínicos especialistas en DM1 a nivel nacional organizamos un acto informativo para pacientes, afectados y cuidadores, en el que resolver dudas sobre la enfermedad, los síntomas y el avance en el desarrollo de terapias preguntando directamente a los expertos.
¡Os dejamos el siguiente documento con toda la información!
➡️Únete para resolver tus dudas con investigadores y especialistas en DM1 y conocer los últimos avances en terapias.
? Enlace a la reunión (Zoom): https://uv-es.zoom.us/j/94283036885
La empresa Valentia Biopharma ha enviado una carta a ASEM explicando en que situacion estan con sus investigaciónes sobre posibiles tratamientos para la Distrofia Miótonica. La carta esta adjunto al articulo.
El programa esta adjunto
Quien quiera acudir la entrada es gratuita pero tendriais que acudir en trasporte vosotros; tren,avion y bus asi que si estais interesados en acudir miradlo cuanto antes y nos podeis llamar si necesitais algun trasporte que sea adaptado y os indicaremos cual es el mas adecuado
Todos sabemos que ‘ofrecer información’ es uno de los principalesobjetivos de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FEDERACIÓN ASEM).
Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editaruna Guía de Información y Apoyo dirigida a los afectados y susfamilias. Asimismo, ésta también podrá ser de gran utilidad paralos Médicos de Atención Primaria. Los contenidos de esta Guíade Información y Apoyo estarán reunidos en tres apartados:
Esta guía que tenéis ahora en vuestras manos nace con el propósitode ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sidoelaborada y contrastada por miembros del Comité de Expertos dela Federación; colaboradores y profesionales de las entidades queforman parte de la Federación, y mediante ella queremos hacerosllegar una información adecuada e interesante que nos orientetras el diagnóstico de estas patologías.
La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:
Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.
La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.
Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.
Durante los días 28 y 29 de Mayo, ha tenido lugar en la Fundacion Ramón Areces en MADRID, el primer SIMPOSIO que ha tratado sobre Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento.En el mismo se trató ampliamente la Distrofia Miotónica de Steinert en las Ponencias de los Dres.Adolfo Lopez de Munain, Ruben Artero y Jack Puymirat.
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