Febrero 2015

Avance esperanzador  en la Investigación de las ENM

Desde la Federación ASEM y su Grupo de Investigación queremos informar a nuestros Pacientes de la siguiente noticia:

Ha comenzado el ensayo en Pacientes con DM1 (Distrofia Miotonica de Steinert), con BIOGEN.

La firma ISIS PHARMACEUTICALS, ha iniciado a finales del mes de Diciembre del 2.014 es decir, hace unos días el ensayo con 36 pacientes afectados con DM1 en USA.

El ensayo se está realizando a 36 Pacientes, con edades comprendidas entre 20 y 55 años y siempre afectados con Distrofia Miotónica DM1, con un número de repeticiones CTG>100.

La aplicación es una administración subcutánea con una duración de 6 semanas para cada uno de los niveles, 1, 2,3 y 4.La fecha estimada de finalización es de este estudio es Mayo del 2.016, teniendo ya información de datos preliminares en Marzo del 2.016.

El ensayo será realizado para personas mayores de 12 años

Durante la fase de ensayos, se requieren una serie de condicionantes previos con cada Paciente como ausencia de consumo de Alcohol, problemas en Tiroides, HIV, HepatitisC, Hepatitis B, problemas Cardiacos, etc.Durante los primeros 30 dias, el Paciente se someterá a un estudio previo antes de comenzar el ensayo.

En estos momentos los ensayos están desarrollándose en los Centros de Investigación siguientes: Medical Center de California, Universidad de Florida, Universidad de Kansas, Instituto Kennedy Krieger de Maryland, Universidad de Rochester de Nueva York,Universidad de Ohio y Universidad de Utah.

El comercializador de este producto será el Laboratorio GENZYME CORPORATION, conjuntamente con GSK en USA.

Para más información está disponible en la Pag.Web:www.isispharm.com

En próximos escritos Federación ASEM, explicara su grado de desarrollo y resultados que se vayan obteniendo

La Unión Europea ha aprobado atalurén, de PTC Therapeutics, registrado bajo el nombre de 'Translarna', para el tratamiento contra la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con mutación sin sentido en pacientes ambulatorios de cinco años de edad en adelante.

Se trata del primer tratamiento mundial contra la DMD con mutación sin sentido. La autorización permite que PTC comercialice atalurén en España, una vez que se obtenga la fijación de precio y reembolso por parte del Ministerio de Sanidad, en los demás países que son Estados miembros de la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega, miembros del Espacio Económico Europeo.

Como parte de la autorización condicional para la comercialización, PTC está obligada a completar su ensayo en fase III confirmatorio para la nmDMD (ACT DMD) y proporcionar datos adicionales de eficacia y seguridad del ensayo.

La autorización se basa en los resultados de eficacia y toxicidad procedentes de un estudio aleatorizado, doble ciego y multicéntrico en 174 pacientes con nmDMD durante 48 semanas y en los análisis adicionales retrospectivos de los datos del estudio. El criterio de valoración principal evaluó el efecto de en la ambulación midiendo el cambio en la distancia recorrida durante una prueba de marcha de seis minutos.

"Estamos haciendo todo lo posible para hacer que este producto se encuentre disponible para pacientes de la UE mientras continuamos con nuestros esfuerzos globales para hacer llegar atalurén a todos los niños que se puedan beneficiar del tratamiento", declara el director ejecutivo de PTC Therapeutics, Stuart W. Peltz. "Agradecemos a los pacientes, familiares, grupos de apoyo y médicos que han apoyado a PTC Therapeutics a lo largo de los muchos años de investigación y desarrollo de atalurén", añade.

El primer tratamiento mundial aprobado para la causa subyacente de la DMD marca un momento "muy importante para los pacientes y sus familias". "Es nuestra mayor prioridad poner atalurén a disposición de los pacientes y trabajaremos con entidades reguladoras, financiadoras, organizaciones de médicos y pacientes para que esto se convierta en realidad", declara el director comercial de PTC Therapeutics, Mark Rothera.

Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 por ciento de los pacientes, o aproximadamente 2.000 pacientes en Estados Unidos y 2.500 pacientes en la Unión Europea.

Fuente: http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-ue-aprueba-translarna-ptc-therapeutics-tratamiento-pacientes-distrofia-muscular-duchenne-20140925172503.html

PTC-therapeutics obtiene una opinion positiva por parte del chmp para Translarna(Ataluren)

 El primer tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la distrofia muscular de Duchenne 

South Plainfield, Nueva Jersey, EE. UU. – 23 de mayo de 2014 – PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha anunciado hoy que, tras su solicitud de revisión, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva con respecto a la solicitud de la compañía de una autorización condicional de comercialización de TranslarnaTM (ataluren) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD) en pacientes ambulatorios de cinco años o más.

“Estamos encantados con el resultado de la revisión por parte del CHMP de la solicitud de autorización de comercialización (MAA) de Translarna, y estamos satisfechos del nivel de compromiso que encontramos en los miembros del CHMP durante todo el proceso”, afirmó el Dr. Rober J. Spiegel, Director Médico de PTC Therapeutics. “Estamos muy agradecidos a los pacientes, familias, grupos de apoyo y médicos que han apoyado a PTC Therapeutics durante muchos años en la investigación y el desarrollo de Translarna. Es importante subrayar que este proyecto continuará hasta que completemos nuestro ensayo confirmatorio de fase 3 de Translarna aplicado al tratamiento de la nmDMD (ACT DMD), lo cual sigue siendo la principal prioridad para PTC y para los colectivos de la DMD”.

El Dr. Craig McDonald, profesor de Medicina Física y Rehabilitación en la Universidad de California, en Davis, EE. UU., que desarrolló y validó el test de la marcha de seis minutos como criterio clínico principal de valoración en distrofia muscular de Duchenne (DMD) comentó: “Hoy es un día histórico para el colectivo de la DMD. Translarna es el primer tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la DMD con mutación sin sentido que recibe una opinión  positiva por parte del CHMP. El ensayo clínico de fase 2b proporcionó pruebas contundentes de que este medicamento ralentiza el avance de la enfermedad, según los resultados del test de la marcha de seis minutos. En 48 semanas de tratamiento en pacientes de cinco años o más, el medicamento consiguió una ventaja clínicamente significativa de 31,3 metros en seis minutos de distancia recorrida en comparación con los pacientes a los que se les administró un placebo. Este resultado se vio también respaldado por tendencias positivas en múltiples criterios secundarios de valoración de la eficacia. Además, en el preespecificado grupo de pacientes que recorrían menos de 350 metros en seis minutos al comienzo del ensayo se observó una mejora de 68 metros en aquellos tratados con 40 mg/kg de Translarna administrados a diario, en comparación con aquellos a los que se les habían proporcionado placebos. Una autorización condicional por parte de la Comisión Europea basada en esta opinión positiva permitiría que muchos niños con nmDMD de la Unión Europea tuviesen acceso al Translarna mientras PTC Therapeutics completa su ensayo de confirmación de la eficacia de este medicamento”.

La opinión del CHMP sentará las bases de una decisión por parte de la Comisión Europea (CE) para conceder o no formalmente la autorización condicional de comercialización. La Comisión Europea revisará la opinión positiva del CHMP y, generalmente, emite su decisión final en un plazo de tres meses. La autorización condicional permitiría a la compañía comercializar el Translarna con un etiquetado unificado válido en los 28 países que conforman actualmente la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega, miembros del Espacio Económico Europeo.

“Felicitamos a PTC Therapeutics por esta importante decisión por parte del CHMP”, afirmó Elizabeth Vroom, presidenta del United Parent Project Muscular Dystrophy (UPPMD). “PTC merece un reconocimiento por su dedicación a este colectivo y por su perseverancia en la búsqueda de opciones reglamentarias para proporcionarles a los pacientes el Translarna lo más pronto posible. El trabajo pionero de la compañía ha abierto el camino y ha animado a la comunidad científica a desarrollar nuevos tratamientos para la DMD”, prosiguió. “Aplaudimos a la EMA por reconocer la gran demanda insatisfecha de nuevos tratamientos para esta implacable enfermedad progresiva”.

Filippo Buccella, presidente de Parent Project en Italia y miembro de la junta directiva del UPPMD, comentó: “Después de treinta años desde que se descubriese el gen de la distrofina, por fin empezamos a ver un cambio en el panorama. Por primera vez en la historia de la enfermedad de Duchenne estamos más cerca de que se apruebe un fármaco para tratar la causa subyacente del DMD. Este resultado positivo recompensa los esfuerzos de una compañía que siempre ha creído en la colaboración con pacientes y médicos. La perseverancia de este colectivo ha hecho que se cumpla un sueño que infunde esperanza a los chicos que padecen la nmDMD en Europa. Nuestro trabajo como colectivo de pacientes todavía no ha terminado. Estamos dispuestos a colaborar con PTC en las fases subsiguientes de este proceso, y esperamos hacerlo también con muchas otras compañías que se animen a investigar nuevos tratamientos para este trastorno”.

PTC solicitó una revisión de la opinión negativa del CHMP recibido en enero de 2014. La opinión positiva se basa en el posterior análisis y en los datos obtenidos durante un ensayo doble ciego y controlado por placebo de fase 2b, de 48 semanas de duración, en el que participaron 174 pacientes y que demostró que los afectados por la nmDMD que fueron tratados con Translarna (40 mg/kg administrados diariamente) recorrían una media de 31,3 metros más que aquellos a los que se les había administrado un placebo. El cambio se midió según la distancia recorrida en un periodo de seis minutos (6MWD) desde la semana 1 hasta la semana 48. Los pacientes a los que se les había administrado Translarna también presentaron una tasa de disminución de la deambulación más lenta, basada en un análisis del tiempo de un 10% de empeoramiento en 6MWD. Los resultados de los análisis de seguridad demostraron que los pacientes toleraban el Translarna generalmente bien. Los efectos adversos graves fueron poco frecuentes y en ningún caso se consideraron relacionados con el Translarna. El ensayo clínico global de fase 3 ACT DMD de PTC continúa, y se espera que se complete la inclusión de pacientes a mediados de 2014.

“El dictamen positivo del CHMP que recomienda la autorización condicional del Translarna  en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido supone todo un hito para el colectivo de la DMD, y estamos tremendamente orgullosos de este logro conjunto en el aceleramiento del acceso al medicamento para pacientes con DMD con mutación sin sentido”, comentó el Dr. Stuart W. Peltz, Director General de PTC Therapeutics, Inc. “La DMD es una enfermedad degenerativa para la que todavía no hay ninguna opción de tratamiento aprobada. Como ya comentamos, esperamos tener todos los pacientes incluidos en nuestro ensayo global de fase 3 ACT DMD a mediados de 2014. El resultado de este ensayo es fundamental para conseguir la autorización total tanto en la Unión Europea como en EE. UU. Suponiendo que la CE apruebe la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD, la decisión de hoy significa que en relación a este esfuerzo, podremos proporcionar a los pacientes acceso al medicamento con la inmediatez que requiere la DMD”.

Acerca de la autorización condicional
La autorización condicional se concede en base en una relación beneficio/riesgo positiva con los datos disponibles, lo que indica, aunque no de forma extensiva, que la disponibilidad inmediata de un medicamento comporta más beneficios que riesgos para la salud pública. La compañía se compromete a cumplir con ciertas obligaciones impuestas por la CE, como la realización de más estudios. La autorización se renueva anualmente hasta que se cumplen todas las obligaciones. A partir de entonces, esta pasa de ser condicional a ser completa. Las autorizaciones condicionales únicamente se conceden a medicamentos que cubran necesidades médicas no atendidas, es decir, cuya función sea tratar una enfermedad o condición para la que no existe tratamiento disponible, por lo que es importante para los pacientes tener acceso rápido al fármaco en cuestión.

Acerca de TranslarnaTM (ataluren)
Translarna, descubierto y desarrollado por PTC Therapeutics, es un tratamiento de restauración de proteínas diseñado para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos causados por una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene de manera prematura la síntesis de una proteína esencial. El trastorno resultante se determina según qué proteína no puede expresarse en su totalidad y deja de ser funcional, como la distrofina en el caso de la distrofia muscular de Duchenne. El desarrollo del Translarna ha sido respaldado por subvenciones por parte de Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (filial sin ánimo de lucro de la Cystic Fibrosis Foundation); Muscular Dystrophy Association; FDA’s Office of Orphan Products Development; National Center for Research Resources; National Heart, Lung, and Blood Institute; y Parent Project Muscular Dystrophy.

Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo que afecta principalmente a los varones y está causada por la carencia de una proteína funcional denominada distrofina. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. Los pacientes que padecen DMD, la manifestación más grave del trastorno, pierden la capacidad de caminar a la temprana edad de diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que una mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13% de los pacientes, lo que se traduce en aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Más información sobre la DMD puede ser obtenida a través de la Asociación de Distrofia Muscular (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies), (www.afm-telethon.fr).

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.

PTC Therapeutics (PTC) es una compañía biofarmacéutica dedicada al descubrimiento, el desarrollo y la comercialización de fármacos de pequeñas moléculas administrados por vía oral y que tienen como objetivo los procesos de control postranscripcional. Los procesos de control postranscripcional regulan la velocidad y el ritmo de la producción de las proteínas y son fundamentales para la correcta función celular. Los proyectos de desarrollo interno de PTC se centran en varias áreas terapéuticas, que incluyen enfermedades raras, oncología y enfermedades infecciosas. PTC ha desarrollado tecnologías patentadas que utiliza en sus procesos de descubrimiento de fármacos y en colaboraciones con compañías biofarmacéuticas líderes. Para obtener más información sobre la compañía, visite nuestra página web www.ptcbio.com.

Para obtener más información, póngase en contacto con:

Jane Baj

+1 (908) 912-9167

Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Proyecciones de futuro:

Todas las afirmaciones, a excepción de aquellas que constituyan un hecho histórico, contenidas en este comunicado de prensa, incluidas las afirmaciones en relación a los planes, previsiones y perspectivas de futuro de PTC; los plazos de las aprobaciones regulatorias, incluida cualquier determinación (ya sea positiva o negativa) por parte de la Comisión Europea con respecto a la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD; el desarrollo de un posible mercado para el Translarna, incluidos nuestros cálculos respecto al porcentaje de la población afectada por este trastorno; nuestro ensayo clínico de fase 3 para el Translarna aplicado al tratamiento de la nmDMD, incluido el periodo de inclusión de los pacientes para dicho ensayo; nuestra capacidad para cumplir las obligaciones necesarias para obtener la autorización completa para el uso del Translarna en el tratamiento de la nmDMD y los objetivos de la gestión son proyecciones de futuro. Palabras como “anticipar”, “asumir”, “creer”, “continuar”, “debería”, “estimar”, “esperar”, “intentar”, “pretender”, “puede/podría”, “planificar”, “podría”, “potencial”, “predecir”, “proyectar” y expresiones similares identifican este tipo de declaraciones de previsión.

Nuestros resultados, procedimientos o logros reales podrían diferir considerablemente de lo expresado o declarado en las proyecciones de futuro que realizamos como resultado de una variedad de riesgos e incertidumbres, incluidas, entre otras, aquellas relacionadas con nuestras expectativas de aprobaciones regulatorias, como la determinación de la Comisión Europea con respecto a la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD; el inicio y el desarrollo de ensayos clínicos; la disponibilidad de datos de los ensayos clínicos; nuestro enfoque científico y el progreso del desarrollo general; la disponibilidad o el potencial comercial de nuestros candidatos a producto; la aceptación de la comercialización por parte de médicos, pacientes, terceros responsables de los pagos y demás sujetos médicos necesarios para garantizar el éxito comercial y los demás factores tratados en la sección de “Factores de Riesgo” de nuestro Informe Trimestral más reciente en el Formulario 10-Q, conforme a lo establecido por la Comisión de Bolsa y Valores de Estados Unidos. Le rogamos que lea detenidamente tales factores. Asimismo, las proyecciones de futuro incluidas en este comunicado de prensa únicamente representan nuestra opinión a la fecha de esta publicación. Anticipamos que acontecimientos y hechos posteriores podrían alterar estas opiniones. No obstante, si bien es posible que PTC decida actualizar estas proyecciones de futuro en algún momento determinado, mediante la presente renunciamos a tal obligación. Estas proyecciones de futuro no deben utilizarse como representación de las opiniones de PTC con posterioridad a la fecha de esta publicación.

Noticia extraída del Facebook de Duchenne Parent Project España

Valentia Biopharma anunció hoy que la Comisión Europea ha concedido a VLT015 la designación de medicamento huérfano  para el tratamiento de la Distrofia Miotónica tipo 1 y 2. Esto implica un reconocimiento al acercamiento para el Tratamiento de la D.M.STEINERT.

Mas información podeis descargar el pdf que aparece más abajo.