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SITUACION DE LA INVESTIGACION DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN ESPAÑA

Las Enfermedades Neuromusculares(ENM),son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias en las que puede verse afectado el conjunto comprendido por la neurona motora de la medula espinal, su axón, la unión neuromuscular y las fibras neuromusculares que inervan la neurona y que conforman los músculos. En todas ellas, la característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la atrofia ó hiperatrofia, fatiga, mialgia, rigidez muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.

Desde un punto de vista epidemiológico forman parte de las Enfermedades poco Frecuentes ya que su prevalencia es inferior a 5 casos/100.000 habitantes.

En España no existe un registro epidemiológico único de estas Enfermedades (aunque el registro de la RENEM realizado con apoyo de CIBERNED/CIBERER y el Instituto Carlos III ,recoge más de 4.000 casos registrados de ENM,hace ya unos años las cifras que se estimaban eran de 60.000 Pacientes afectados por una ENM.

Las ENM, constituyen un problema sanitario y social porque su sintomatología es muy invalidante y porque no se disponen de tratamientos eficaces para la inmensa mayoría de ellas, por lo que la Investigación sobre sus causas debería ser prioritaria por los altísimos costes que la atención de estos Pacientes genera a lo largo de muchos años.

Como se encuentra la Investigación de las ENM en España?

Desde el descubrimiento de la distrofina hace poco más de 25 años, se han producido grandes avances en la Investigación de estas enfermedades, al aplicar una serie de nuevas metodologías,moleculares,radiológicas,inmunológicas y bioquímicas entre otras. Se han descrito un gran número de genes tanto en neuropatías como en miopatías que implican un conocimiento mucho más avanzado de estas enfermedades. En España se ha contribuido de forma relevante a este avance en muchas de estas patologías.

Durante el estos últimos años hay una serie de grupos de investigación que se han especializado en diferentes patologías que a continuación se pasan a describir.

Grupos clínico-asistenciales y mixtos

En el campo de las Distrofinopatias, España ha participado con 3-4 grupos en los ensayos con PTC 124 y con Tadalafilo, en los Hospitales de Sant Pau y Sant Joan de Deu de Barcelona, en el Hospital Uip La Fé de Valencia, en el Hospital La Paz de Madrid y el Hospital Universitario Donostia de San Sebastian.

Desde hace mas de 25 años se realiza diagnostico molecular en la Unidad de Genética del Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital UiP La Fe de Valencia. Actualmente este diagnostico se realiza también en otros Hospitales como La Paz, La Fundación Jimenez Díaz todos ellos en Madrid, Virgen del Rocío en Sevilla, ó Basurto en Bizkaia.

Hay Investigación activa sobre distrofinopatias en el Instituto  Biocruces de Bilbao y en el Instituto Biodonostia de San Sebastián.

En la Distrofia Miotónica (Steinert) (DM1 y DM2), existen bastantes grupos asistenciales que realizan el diagnóstico de DM1 y hay solo uno que hace en DM2, en el Hospital Sant Joan de Deu, en Barcelona. En Investigación solo hay dos grupos clínicos haciendo Investigacion; uno en DM2 en el Hospital Val de Hebrón, en Barcelona y otro en DM1 en el Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián. El grupo de San Sebastián está estudiando en su cohorte histórica, los aspectos neuropsicologicos de la DM1, su predisposición al cáncer y las variaciones en las tasas epidemiológicas.

Existen varios grupos trabajando en diferentes tipos de Distrofias de Cinturas.Estos grupos están localizados en los Hospitales de Sant Pau, Bellvitge y Vall de Hebrón en Barcelona, en el Hospital UiP La Fe de Valencia, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en el Hospital do Meixoeiro de Vigo y en el Hospital Universitario Donostia de San Sebastián.

Con relación a la Distrofia Facioescapulomeral (DFEH), existe un grupo trabajando en el Instituto Biodonostia que está conectado con grupos holandeses y franceses en las diferencias moleculares en sus variantes 1y 2.

En las Miopatías Miofibrilares, existe un grupo en el Hospital de Bellvitge en Barcelona que se encuentra muy activo en el estudio y dispone de importantes conexiones con grupos punteros a nivel internacional.

En el campo de las Miopatías y Distrofias Congénitas, hay que señalar el grupo del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

En el grupo de las Miopatías Metabolicas, que incluye fundamentalmente las miopatías mitocondriales y las glucogenosis,la investigación se reparte entre los Hospitales 12 de Octubre y La Paz en Madrid, el Hospital Sant Joan de Deu,Vall de Hebron,Instituto de Bioquímica ,todos ellos en Barcelona. El Virgen del Rocío en Sevilla y en Zaragoza, centrados en la enfermedad de Mac Ardle, la Enfermedad de Pompe y en las miopatías de base mitocondrial. En el Vall de Hebrón están en estos momentos haciendo investigación de la Enfermedad de Mc.Ardle.

En el grupo de las Canalopatias Musculares, se están tratando en el Hospital 12 de Octubre, Hospital Reina Sofía y en La Paz, todos ellos en Madrid.

En el campo de las Neuropatías Periféricas Hereditarias, existen tres grupos con Investigación muy activa en la enfermedad, Hospital UiP de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla en Santander, en el Centro de Medicina Xenomica de Santiago de Compostela, centrados básicamente en aspectos clínicos, radiológicos y genéticos con conexión con grupos internacionales.

El diagnostico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenomica de Santiago. Existe un grupo experto en Polineuropatia Amiodótica Familiar en Palma de Mallorca y otro grupo experto en Amiloidosis en el Servicio de Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona.

En el grupo de las Neuropatías de Origen Paraneoplastico, se tratan en el Hospital Clinic de Barcelona, siendo líderes mundiales en esta patología.

En el campo de las Neuropatías de Base Autoinmune, así como en Miastenia Gravis, se tratan en el Hospital Sant Pau de Barcelona y en el Hospital La Fe de Valencia y en el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander. En las Miastenias Congénitas, esta patología se trata de manera especial en el Hospital UiP La Fe de Valencia.

Con relación a la Esclerosis Lateral Amiotrofia (ELA), existen en España muchos grupos que están trabajando en red, de manera especial en Madrid, Hospitales (Carlos III, Gregorio Marañón y 12 de Octubre).En Barcelona, Hospitales (Sant Pau,Vall de Hebrón y Bellvitge),en Bilbao el Hospital Civil de Basurto, en San Sebastián el Hospital Universitario, en el Complejo Hospitalario de Pamplona ,en el Hospital La Fe de Valencia.

En el grupo de Atrofias Espinales (AME), hay Hospitales con grandes conexiones internacionales, como el Hospital Sant Pau en Barcelona, y diagnostico Molecular en el Hospital de Basurto en Bilbao.

Existe otro grupo que trabaja en MNGIE (Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy), cuya investigación se está desarrollando en el Hospital Sant Pau de Barcelona.

Grupos Básicos de Investigación

-Existe un grupo en la Facultad de Medicina de Lleida que trabaja en modelos de enfermedades que afectan a la Moteneuroma.

-En la Facultad de Biológicas de la Universidad de Valencia, se estudia la Fisiopatología de la Distrofia Miotonica de Steinert, en un modelo animal en Drosophila, que estudia la expansión patológica característica de la DM1, en colaboración con Valentia Biopharma.Este mismo grupo dispone de un modelo en Drosophila para la Atrofia Espinal.

-En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED, trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas ENM y en la Fisiopatología de la Sinapsis.

-En el Centro de Regulación Genómica, de la Universitat Pompeu i Fabra, se trabaja en los procesos de regeneración y miogenesis del musculo, así como la caracterización de la fibrosis en las distrofias musculares.

-En el CIBERER, hay diferentes grupos que están trabajando en Patología Mitocondrial, pricipalmente el instituto Príncipe Felipe de Valencia, dentro del CIBERER existe un grupo que se denomina CIBER de ERRAS y que específicamente investiga este grupo de Neuropatías.

Se está trabajando activamente en completar la identificación de genes implicados en diferentes variantes de CMT, analizar la interacción de proteínas en los procesos bilógicos de mielinizacion, la interacción entre la célula de Schwan y el axón, la estructura del citoesqueleto ó el transporte axonal y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

 

Resumen y Conclusiones

Como se puede apreciar por todo lo expuesto, el nivel de Investigación Clínico es bastante bueno, otra cosa es lo que los Pacientes desearían durante el desarrollo de su Enfermedad, pero habría que reforzar la Investigación Básica debilitada por los efectos de la crisis sobre la inversión en recursos humanos y tecnológicos y tratar de incrementar la participación en ensayos clínicos internacionales. Existen zonas del país, donde la asistencia de Enfermedades Neuromusculares está cubierta a un nivel clínico muy básico y su acceso a veces se ve limitado por trabas administrativas para la circulación de los Pacientes y muestras entre los diferentes sistemas de salud Atonómicos.Ante esta situación y dentro del Año Nacional de las Enfermedades Raras, la Federación ASEM, ha transmitido al Ministerio de Sanidad la necesidad de crear e impulsar los llamados CSUR (Centros y Unidades de Referencia).

Además y dentro del año 2.014 el pasado 2 de Marzo se celebró el Telemaraton con el objetivo de lograr fondos para la Investigación en Enfermedades poco Frecuentes y ya se puede confirmar que se han logrado 14 Proyectos de Excelencia que van a permitir a lo largo de los años 2.015 y 2.016 desarrollar esta labor tan importante para el futuro de las ENM.

Antonio Alvarez Martinez

Presidente Federación ASEM

Febrero 2015

Avance esperanzador  en la Investigación de las ENM

Desde la Federación ASEM y su Grupo de Investigación queremos informar a nuestros Pacientes de la siguiente noticia:

Ha comenzado el ensayo en Pacientes con DM1 (Distrofia Miotonica de Steinert), con BIOGEN.

La firma ISIS PHARMACEUTICALS, ha iniciado a finales del mes de Diciembre del 2.014 es decir, hace unos días el ensayo con 36 pacientes afectados con DM1 en USA.

El ensayo se está realizando a 36 Pacientes, con edades comprendidas entre 20 y 55 años y siempre afectados con Distrofia Miotónica DM1, con un número de repeticiones CTG>100.

La aplicación es una administración subcutánea con una duración de 6 semanas para cada uno de los niveles, 1, 2,3 y 4.La fecha estimada de finalización es de este estudio es Mayo del 2.016, teniendo ya información de datos preliminares en Marzo del 2.016.

El ensayo será realizado para personas mayores de 12 años

Durante la fase de ensayos, se requieren una serie de condicionantes previos con cada Paciente como ausencia de consumo de Alcohol, problemas en Tiroides, HIV, HepatitisC, Hepatitis B, problemas Cardiacos, etc.Durante los primeros 30 dias, el Paciente se someterá a un estudio previo antes de comenzar el ensayo.

En estos momentos los ensayos están desarrollándose en los Centros de Investigación siguientes: Medical Center de California, Universidad de Florida, Universidad de Kansas, Instituto Kennedy Krieger de Maryland, Universidad de Rochester de Nueva York,Universidad de Ohio y Universidad de Utah.

El comercializador de este producto será el Laboratorio GENZYME CORPORATION, conjuntamente con GSK en USA.

Para más información está disponible en la Pag.Web:www.isispharm.com

En próximos escritos Federación ASEM, explicara su grado de desarrollo y resultados que se vayan obteniendo

Jueves, 12 Febrero 2015 00:00

Dia de las Enfermedades Raras 28 FEBRERO

Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero 2015, y con él las diferentes actividades que la delegación de FEDER País Vasco realiza para celebrarlo.

IV JORNADA CIENTÍFICA SOBRE ENFERMEDADES RARAS

El 28 de febrero se celebra la IV Jornada Científica en La Alhóndiga de Bilbao, comenzando a las 9.30h. En  breve se colgara el programa aqui.

 

MESAS INFORMATIVAS

Este año, se van a instalar mesas informativas en los siguientes días y horarios:

El 27 de febrero estaremos en:

  • Centro Comercial Bilbondo, en Basauri: De 17.00 a 21.00h
  • Gran Vía de Bilbao: De 16.00 a 20.00h
  • Centro Comercial Menidibil, Irun: De 10.00 a 14.00h
  • Calle Boulevard Donosti: De 17.00 a 21.00h
  • Centro Comercial Boulevard Vitoria-Gasteiz: De 17.00 a 21.00h

Y el 2 de marzo estaremos en:

  • Hospital de Basurto: De 8.00 a 12.00h
  • Hospital Universitario de Cruces: De 9.00 a 15.00h
  • Centro de Salud de Galdakao: De 8.00 a 12.00h
  • Centro de Salud de Ermua: De 9.00 a 13.00h
  • Hospital Universitario de Donostia: De 9.00 a 13.00h
  • Hospital Santiago, de Vitoria-Gasteiz: De 9.30 a 13.30h
  • Hospital Universitario de Txagorritxu, de Vitoria-Gasteiz: De 9.00 a 13.00h

La Unión Europea ha aprobado atalurén, de PTC Therapeutics, registrado bajo el nombre de 'Translarna', para el tratamiento contra la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con mutación sin sentido en pacientes ambulatorios de cinco años de edad en adelante.

Se trata del primer tratamiento mundial contra la DMD con mutación sin sentido. La autorización permite que PTC comercialice atalurén en España, una vez que se obtenga la fijación de precio y reembolso por parte del Ministerio de Sanidad, en los demás países que son Estados miembros de la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega, miembros del Espacio Económico Europeo.

Como parte de la autorización condicional para la comercialización, PTC está obligada a completar su ensayo en fase III confirmatorio para la nmDMD (ACT DMD) y proporcionar datos adicionales de eficacia y seguridad del ensayo.

La autorización se basa en los resultados de eficacia y toxicidad procedentes de un estudio aleatorizado, doble ciego y multicéntrico en 174 pacientes con nmDMD durante 48 semanas y en los análisis adicionales retrospectivos de los datos del estudio. El criterio de valoración principal evaluó el efecto de en la ambulación midiendo el cambio en la distancia recorrida durante una prueba de marcha de seis minutos.

"Estamos haciendo todo lo posible para hacer que este producto se encuentre disponible para pacientes de la UE mientras continuamos con nuestros esfuerzos globales para hacer llegar atalurén a todos los niños que se puedan beneficiar del tratamiento", declara el director ejecutivo de PTC Therapeutics, Stuart W. Peltz. "Agradecemos a los pacientes, familiares, grupos de apoyo y médicos que han apoyado a PTC Therapeutics a lo largo de los muchos años de investigación y desarrollo de atalurén", añade.

El primer tratamiento mundial aprobado para la causa subyacente de la DMD marca un momento "muy importante para los pacientes y sus familias". "Es nuestra mayor prioridad poner atalurén a disposición de los pacientes y trabajaremos con entidades reguladoras, financiadoras, organizaciones de médicos y pacientes para que esto se convierta en realidad", declara el director comercial de PTC Therapeutics, Mark Rothera.

Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 por ciento de los pacientes, o aproximadamente 2.000 pacientes en Estados Unidos y 2.500 pacientes en la Unión Europea.

Fuente: http://www.infosalus.com/farmacia/noticia-ue-aprueba-translarna-ptc-therapeutics-tratamiento-pacientes-distrofia-muscular-duchenne-20140925172503.html

Jueves, 25 Septiembre 2014 00:00

Hidroterapia en el agua con SUSPERTU

El centro de fisioterapia Suspertu, colaborador de BENE os comunica que como novedad este año gracias a la colaboración del ayuntamiento de Getxo han podido sacar adelante un proyecto de fisioterapia en el agua en el que podeis participar.

El centro de Fisioterapia Suspertu ha incorporado a sus servicios la hidroterapia. Una terapia que, como complemento a la fisioterapia neurológica busca mejorar la calidad de nuestros tratamientos en los pacientes neuromusculares.

Son muchos los estudios que avalan la efectividad y los beneficios de la hidroterapia como alternativa lúdica y terapéutica en el paciente neurológico destacando en particular: mejoras en la amplitud articular (por reducción de la hipertonía patológica presente en muchos trastornos neurológicos…) mejoras en la propiocepción y en en el control motor, retrasos en el deterioro psico motor, mayor nivel de relajación y mejoras en el estado de ánimo y autoestima. El medio acuático proporciona, además un mayor equilibrio, estabilidad y coordinación facilitando posturas como la bipedestación (puesta en pie), posiciones que frente a la gravedad no podrían ser posibles por la existencia de determinadas secuelas (hipotonía, espasticidad, etc.) o por las posibles caídas.

Tras indagar cual podría ser el mejor lugar para la realización de la terapia en el agua hemos optado por las piscinas de Gobelas. Piscinas adecuadas por su localización y accesibilidad. Gracias a un convenio realizado con el ayuntamiento de Getxo la entrada a la piscina sería gratuito y el usuario sólo tendría que abonar la sesión, es decir 25 euros terapia individual y 15 terapia grupal. Una vez determinada la idoneidad, o no, de participar en la terapia acuática, se establecerá un programa de ejercicios personalizado y monitorizado en el que una fisioterapeuta titulada y formada en hidroterapia adaptará la duración de la sesión no superando los 40 minutos.

El método utilizado sería la técnica Halliwick Esta técnica está basada en los principios de aprendizaje motor y presenta como objetivos conseguir mayor control respiratorio, mejor equilibrio y estabilidad obteniendo así movimientos de mayor calidad y enlenteciendo el deterioro por desuso.

El plazo de inscripción está abierto y sólo se ha de contactar con el Centro de Fisioterapia Suspertu por email Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o por teléfono 678390220. Si no sois socios de BENE, primero contactar con BENE:944480155/688637117

EQUIPO SUSPERTU

El nuevo servicio que se está poniendo en marcha en colaboración con la Diputación Foral de Bizkaia ofertará la posibilidad de complementar las horas de asistencia personal, y prestará asesoramiento y formación en estilos de vida independiente a personas usuarias y profesionales.

La Diputación Foral de Bizkaia aprobó en 2013 un nuevo decreto para regular la prestación económica de asistencia personal para las personas con discapacidad física en Bizkaia. Una normativa que establece mejoras respecto a la anterior, y que está destinada a contribuir a la cobertura de los gastos derivados de la contratación de una asistencia personal, durante un número mínimo de horas semanales según grado de dependencia, que facilite a la persona beneficiaria el acceso a la educación, al trabajo, o a una vida más autónoma en el ejercicio de las actividades básicas de la vida diaria.

La Ley 12/2008, de 5 de diciembre, de Servicios Sociales de la Comunidad Autónoma de Euskadi, recoge en el Catálogo de Prestaciones y Servicios y el Sistema Vasco de Servicios Sociales de la Comunidad Autónoma del País Vasco la prestación económica de asistencia personal. El Departamento de Acción Social ha visto la necesidad de ampliar este recurso para conseguir una mayor efectividad y que el programa de asistencia personal pueda estar al alcance de más personas con discapacidad. Para ello se han adaptado las condiciones de acceso a la situación actual, se ha hecho compatible con otros servicios y se ha ampliado a todos los grados de dependencia. De esta manera que el programa podrá responder mejor a las necesidades que plantean los Planes de Vida Independiente. En estos nueve meses, se ha multiplicado por seis el número de beneficiarios de esta prestación llegando a 25.

De este modo se establecen las condiciones mínimas para desplegar esta figura en Bizkaia para que las personas con discapacidad física puedan contar con un apoyo fundamental para la promoción de su autonomía y el desarrollo de sus proyectos personales de vida.

SAVI

De forma paralela Fekoor pondrá en marcha en los próximos meses un Servicio de Apoyo a la Vida Independiente (SAVI), que ofertará la posibilidad de complementar las horas de asistencia personal, en su totalidad o en parte, que no se hayan podido contratar con la prestación recibida, dando así una mayor oportunidad a estas personas de disponer de asistencia personal para cubrir sus necesidades de apoyo que se determinarán en un Plan de apoyo para la Vida independiente personalizado y consensuado con cada persona.

Se trata de un proyecto piloto, Subvencionado por la Diputación Foral de Bizkaia y gestionado por Fekoor, que consiste en complementar las horas de asistencia personal a quienes perciban la prestación económica, y éstas se hayan quedado insuficientes a sus necesidades de apoyo, a través de un equipo de profesionales contratados por Fekoor que den respuesta en su totalidad o en parte a las horas de asistencia personal requeridas en función del presupuesto del programa y de la demanda recibida.

El equipo técnico que desarrollará este nuevo servicio prestará asesoramiento y orientará a las personas interesadas en materia de vida independiente. Asimismo se encargará de la elaboración, el seguimiento y la evaluación de los Planes de Vida Independiente, y de la formación de las personas usuarias sobre la gestión de los apoyos.

Pueden acceder al SAVI todas las personas que están cobrando la prestación económica de asistencia personal, quienes la hayan solicitado o estén en trámite o en general, quienes estén interesadas en disponer de asistencia personal.

Prestación Económica para la Asistencia Personal

La Prestación Económica para la Asistencia Personal (PEAP) contribuye a la cobertura de gastos de la contratación de asistencia personal para la atención de necesidades de apoyo no solo en el ámbito del trabajo y la educación, sino también en el ejercicio de una vida activa en cualquier actividad de la vida diaria que la persona ejerza, así como en la actividades básicas de la vida diaria siempre y cuando estas últimas no superen el 15% de dedicación a las mismas.

PERSONAS DESTINATARIAS

  • Tener reconocido un grado de dependencia (I, II, III)
  • Ser mayor de 18 años y menor de 65 años.
  • Capacidad para dar instrucciones al asistente personal.
  • Desarrollar una vida activa.

CUANTIAS

GRADO III GRADO II GRADO I

  • De 90-100 puntos: 833,96€ 
  • De 65-74 puntos: 462,18 €
  • De 25-49 puntos: 300 €
  • De 75-89 puntos: 625,47€ 
  • De 50-64 puntos: 401,20 €

COMPATIBILIDADES E INCOMPATIBILIDADES

La prestación es compatible con los servicios de teleasistencia, Centro de día, residencia de 16 horas, residencia de 16 horas con centro de día u ocupacional, residencias sociosanitarias, cuando la estancia no supere los 30 días al año, centros de autonomía personal, y con residencia temporal, cuando la estancia no supere los 30 días al año.

No es compatible con el servicio de residencia de 24 horas, prestación económica de cuidados en el entorno familiar, residencia temporal de 24 horas con estancias superiores a un mes, y residencias sociosanitarias con estancias anuales superiores a un mes

DEDUCCIONES

  • Por prestaciones de análoga naturaleza (gran invalidez, complemento prestación por hijo a cargo, pensión no contributiva).
  • Según ingresos personales
  • Según utilización de servicios (centro día, residencia...)

En todos los casos, y una vez aplicadas las deducciones correspondientes, si la cuantía resultante fuese inferior al 25% de la cuantía inicial se garantiza siempre el cobro del 25% de la cuantía que inicialmente corresponda según grado.

CONTRATACIÓN ASISTENCIA PERSONAL

Hay tres maneras diferentes a elegir en la contratación de asistencia personal:

  1. Contratar el servicio de una empresa.
  2. Contrato prestación de servicio (autónomo/a).
  3. Contrato laboral del servicio del hogar familiar.

Se debe de justificar anualmente a la Diputación Foral de Bizkaia el gasto realizado en la contratación de asistencia personal al menos por el importe concedido.

SOLICITUDES

Las solicitudes deben tramitarse a través del registro de la Diputación Foral de Bizkaia (Ugasko, 3 y 5 de Bilbao-Deusto). Para quienes tengan ya valorada la dependencia, y por lo tanto PIA (plan individual de atención), la solicitud se tramita a través de impreso normalizado de cambio de PIA.

Y para las personas que soliciten por primera vez la valoración de dependencia, se realizará la solicitud junto con el PIA realizado en la valoración.

Para más información sobre este tema, hay que contactar con la Trabajadora Social de Fekoor, cogiendo cita en el teléfono 94 405 36 66, o a través de nuestra página web www.fekoor.com.

Lunes, 02 Junio 2014 00:00

Fotos Mercadillo Solidario 2014

PTC-therapeutics obtiene una opinion positiva por parte del chmp para Translarna(Ataluren)

 El primer tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la distrofia muscular de Duchenne 

South Plainfield, Nueva Jersey, EE. UU. – 23 de mayo de 2014 – PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha anunciado hoy que, tras su solicitud de revisión, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha adoptado una opinión positiva con respecto a la solicitud de la compañía de una autorización condicional de comercialización de TranslarnaTM (ataluren) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD) en pacientes ambulatorios de cinco años o más.

“Estamos encantados con el resultado de la revisión por parte del CHMP de la solicitud de autorización de comercialización (MAA) de Translarna, y estamos satisfechos del nivel de compromiso que encontramos en los miembros del CHMP durante todo el proceso”, afirmó el Dr. Rober J. Spiegel, Director Médico de PTC Therapeutics. “Estamos muy agradecidos a los pacientes, familias, grupos de apoyo y médicos que han apoyado a PTC Therapeutics durante muchos años en la investigación y el desarrollo de Translarna. Es importante subrayar que este proyecto continuará hasta que completemos nuestro ensayo confirmatorio de fase 3 de Translarna aplicado al tratamiento de la nmDMD (ACT DMD), lo cual sigue siendo la principal prioridad para PTC y para los colectivos de la DMD”.

El Dr. Craig McDonald, profesor de Medicina Física y Rehabilitación en la Universidad de California, en Davis, EE. UU., que desarrolló y validó el test de la marcha de seis minutos como criterio clínico principal de valoración en distrofia muscular de Duchenne (DMD) comentó: “Hoy es un día histórico para el colectivo de la DMD. Translarna es el primer tratamiento que actúa sobre la causa subyacente de la DMD con mutación sin sentido que recibe una opinión  positiva por parte del CHMP. El ensayo clínico de fase 2b proporcionó pruebas contundentes de que este medicamento ralentiza el avance de la enfermedad, según los resultados del test de la marcha de seis minutos. En 48 semanas de tratamiento en pacientes de cinco años o más, el medicamento consiguió una ventaja clínicamente significativa de 31,3 metros en seis minutos de distancia recorrida en comparación con los pacientes a los que se les administró un placebo. Este resultado se vio también respaldado por tendencias positivas en múltiples criterios secundarios de valoración de la eficacia. Además, en el preespecificado grupo de pacientes que recorrían menos de 350 metros en seis minutos al comienzo del ensayo se observó una mejora de 68 metros en aquellos tratados con 40 mg/kg de Translarna administrados a diario, en comparación con aquellos a los que se les habían proporcionado placebos. Una autorización condicional por parte de la Comisión Europea basada en esta opinión positiva permitiría que muchos niños con nmDMD de la Unión Europea tuviesen acceso al Translarna mientras PTC Therapeutics completa su ensayo de confirmación de la eficacia de este medicamento”.

La opinión del CHMP sentará las bases de una decisión por parte de la Comisión Europea (CE) para conceder o no formalmente la autorización condicional de comercialización. La Comisión Europea revisará la opinión positiva del CHMP y, generalmente, emite su decisión final en un plazo de tres meses. La autorización condicional permitiría a la compañía comercializar el Translarna con un etiquetado unificado válido en los 28 países que conforman actualmente la Unión Europea, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega, miembros del Espacio Económico Europeo.

“Felicitamos a PTC Therapeutics por esta importante decisión por parte del CHMP”, afirmó Elizabeth Vroom, presidenta del United Parent Project Muscular Dystrophy (UPPMD). “PTC merece un reconocimiento por su dedicación a este colectivo y por su perseverancia en la búsqueda de opciones reglamentarias para proporcionarles a los pacientes el Translarna lo más pronto posible. El trabajo pionero de la compañía ha abierto el camino y ha animado a la comunidad científica a desarrollar nuevos tratamientos para la DMD”, prosiguió. “Aplaudimos a la EMA por reconocer la gran demanda insatisfecha de nuevos tratamientos para esta implacable enfermedad progresiva”.

Filippo Buccella, presidente de Parent Project en Italia y miembro de la junta directiva del UPPMD, comentó: “Después de treinta años desde que se descubriese el gen de la distrofina, por fin empezamos a ver un cambio en el panorama. Por primera vez en la historia de la enfermedad de Duchenne estamos más cerca de que se apruebe un fármaco para tratar la causa subyacente del DMD. Este resultado positivo recompensa los esfuerzos de una compañía que siempre ha creído en la colaboración con pacientes y médicos. La perseverancia de este colectivo ha hecho que se cumpla un sueño que infunde esperanza a los chicos que padecen la nmDMD en Europa. Nuestro trabajo como colectivo de pacientes todavía no ha terminado. Estamos dispuestos a colaborar con PTC en las fases subsiguientes de este proceso, y esperamos hacerlo también con muchas otras compañías que se animen a investigar nuevos tratamientos para este trastorno”.

PTC solicitó una revisión de la opinión negativa del CHMP recibido en enero de 2014. La opinión positiva se basa en el posterior análisis y en los datos obtenidos durante un ensayo doble ciego y controlado por placebo de fase 2b, de 48 semanas de duración, en el que participaron 174 pacientes y que demostró que los afectados por la nmDMD que fueron tratados con Translarna (40 mg/kg administrados diariamente) recorrían una media de 31,3 metros más que aquellos a los que se les había administrado un placebo. El cambio se midió según la distancia recorrida en un periodo de seis minutos (6MWD) desde la semana 1 hasta la semana 48. Los pacientes a los que se les había administrado Translarna también presentaron una tasa de disminución de la deambulación más lenta, basada en un análisis del tiempo de un 10% de empeoramiento en 6MWD. Los resultados de los análisis de seguridad demostraron que los pacientes toleraban el Translarna generalmente bien. Los efectos adversos graves fueron poco frecuentes y en ningún caso se consideraron relacionados con el Translarna. El ensayo clínico global de fase 3 ACT DMD de PTC continúa, y se espera que se complete la inclusión de pacientes a mediados de 2014.

“El dictamen positivo del CHMP que recomienda la autorización condicional del Translarna  en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido supone todo un hito para el colectivo de la DMD, y estamos tremendamente orgullosos de este logro conjunto en el aceleramiento del acceso al medicamento para pacientes con DMD con mutación sin sentido”, comentó el Dr. Stuart W. Peltz, Director General de PTC Therapeutics, Inc. “La DMD es una enfermedad degenerativa para la que todavía no hay ninguna opción de tratamiento aprobada. Como ya comentamos, esperamos tener todos los pacientes incluidos en nuestro ensayo global de fase 3 ACT DMD a mediados de 2014. El resultado de este ensayo es fundamental para conseguir la autorización total tanto en la Unión Europea como en EE. UU. Suponiendo que la CE apruebe la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD, la decisión de hoy significa que en relación a este esfuerzo, podremos proporcionar a los pacientes acceso al medicamento con la inmediatez que requiere la DMD”.

 

Acerca de la autorización condicional
La autorización condicional se concede en base en una relación beneficio/riesgo positiva con los datos disponibles, lo que indica, aunque no de forma extensiva, que la disponibilidad inmediata de un medicamento comporta más beneficios que riesgos para la salud pública. La compañía se compromete a cumplir con ciertas obligaciones impuestas por la CE, como la realización de más estudios. La autorización se renueva anualmente hasta que se cumplen todas las obligaciones. A partir de entonces, esta pasa de ser condicional a ser completa. Las autorizaciones condicionales únicamente se conceden a medicamentos que cubran necesidades médicas no atendidas, es decir, cuya función sea tratar una enfermedad o condición para la que no existe tratamiento disponible, por lo que es importante para los pacientes tener acceso rápido al fármaco en cuestión.

Acerca de TranslarnaTM (ataluren)
Translarna, descubierto y desarrollado por PTC Therapeutics, es un tratamiento de restauración de proteínas diseñado para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos causados por una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene de manera prematura la síntesis de una proteína esencial. El trastorno resultante se determina según qué proteína no puede expresarse en su totalidad y deja de ser funcional, como la distrofina en el caso de la distrofia muscular de Duchenne. El desarrollo del Translarna ha sido respaldado por subvenciones por parte de Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (filial sin ánimo de lucro de la Cystic Fibrosis Foundation); Muscular Dystrophy Association; FDA’s Office of Orphan Products Development; National Center for Research Resources; National Heart, Lung, and Blood Institute; y Parent Project Muscular Dystrophy.

Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo que afecta principalmente a los varones y está causada por la carencia de una proteína funcional denominada distrofina. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. Los pacientes que padecen DMD, la manifestación más grave del trastorno, pierden la capacidad de caminar a la temprana edad de diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que una mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13% de los pacientes, lo que se traduce en aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Más información sobre la DMD puede ser obtenida a través de la Asociación de Distrofia Muscular (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies), (www.afm-telethon.fr).

 

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.

PTC Therapeutics (PTC) es una compañía biofarmacéutica dedicada al descubrimiento, el desarrollo y la comercialización de fármacos de pequeñas moléculas administrados por vía oral y que tienen como objetivo los procesos de control postranscripcional. Los procesos de control postranscripcional regulan la velocidad y el ritmo de la producción de las proteínas y son fundamentales para la correcta función celular. Los proyectos de desarrollo interno de PTC se centran en varias áreas terapéuticas, que incluyen enfermedades raras, oncología y enfermedades infecciosas. PTC ha desarrollado tecnologías patentadas que utiliza en sus procesos de descubrimiento de fármacos y en colaboraciones con compañías biofarmacéuticas líderes. Para obtener más información sobre la compañía, visite nuestra página web www.ptcbio.com.

 

Para obtener más información, póngase en contacto con:

Jane Baj

+1 (908) 912-9167

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Proyecciones de futuro:

Todas las afirmaciones, a excepción de aquellas que constituyan un hecho histórico, contenidas en este comunicado de prensa, incluidas las afirmaciones en relación a los planes, previsiones y perspectivas de futuro de PTC; los plazos de las aprobaciones regulatorias, incluida cualquier determinación (ya sea positiva o negativa) por parte de la Comisión Europea con respecto a la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD; el desarrollo de un posible mercado para el Translarna, incluidos nuestros cálculos respecto al porcentaje de la población afectada por este trastorno; nuestro ensayo clínico de fase 3 para el Translarna aplicado al tratamiento de la nmDMD, incluido el periodo de inclusión de los pacientes para dicho ensayo; nuestra capacidad para cumplir las obligaciones necesarias para obtener la autorización completa para el uso del Translarna en el tratamiento de la nmDMD y los objetivos de la gestión son proyecciones de futuro. Palabras como “anticipar”, “asumir”, “creer”, “continuar”, “debería”, “estimar”, “esperar”, “intentar”, “pretender”, “puede/podría”, “planificar”, “podría”, “potencial”, “predecir”, “proyectar” y expresiones similares identifican este tipo de declaraciones de previsión.

Nuestros resultados, procedimientos o logros reales podrían diferir considerablemente de lo expresado o declarado en las proyecciones de futuro que realizamos como resultado de una variedad de riesgos e incertidumbres, incluidas, entre otras, aquellas relacionadas con nuestras expectativas de aprobaciones regulatorias, como la determinación de la Comisión Europea con respecto a la autorización condicional de comercialización del Translarna para el tratamiento de la nmDMD; el inicio y el desarrollo de ensayos clínicos; la disponibilidad de datos de los ensayos clínicos; nuestro enfoque científico y el progreso del desarrollo general; la disponibilidad o el potencial comercial de nuestros candidatos a producto; la aceptación de la comercialización por parte de médicos, pacientes, terceros responsables de los pagos y demás sujetos médicos necesarios para garantizar el éxito comercial y los demás factores tratados en la sección de “Factores de Riesgo” de nuestro Informe Trimestral más reciente en el Formulario 10-Q, conforme a lo establecido por la Comisión de Bolsa y Valores de Estados Unidos. Le rogamos que lea detenidamente tales factores. Asimismo, las proyecciones de futuro incluidas en este comunicado de prensa únicamente representan nuestra opinión a la fecha de esta publicación. Anticipamos que acontecimientos y hechos posteriores podrían alterar estas opiniones. No obstante, si bien es posible que PTC decida actualizar estas proyecciones de futuro en algún momento determinado, mediante la presente renunciamos a tal obligación. Estas proyecciones de futuro no deben utilizarse como representación de las opiniones de PTC con posterioridad a la fecha de esta publicación.

Noticia extraída del Facebook de Duchenne Parent Project España

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