Tucson, Ariz, EUA. Abril 22 del 2003 - Investigadores financiados por la Asociación de Distrofia Muscular de EUA (MDA) han eliminado exitosamente el material genético que porta defectos (mutaciones) causantes de enfermedad, con mínimo daño a las estructuras celulares normales (en cultivos de células).

Andrés, de 7 años, sufría una enfermedad hereditaria, y hasta ahora incurable, denominada beta-Talasemia major (anemia severa congénita). Sus padres querían tener un nuevo hijo y, además, querían que ese nuevo retoño pudiera ayudar a su hermano. En octubre nació Javier, el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético se ha desarrollado íntegramente en España. Hoy el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha confirmado por vía telefónica a ELPAÍS.com el éxito del tratamiento gracias al cual Javier ha curado a Andrés, que el pasado 18 de febrero fue dado de alta.

Los padres de los dos niños protagonistas de este acontecimiento médico -Andrés, que ayer cumplió siete años y que sufría una anemia congénita severa incurable (beta-Talasemia mayor) y su hermano Javier, el bebé que nació el pasado octubre libre de esta enfermedad hereditaria- han expresado su alegría por el éxito de este proceso durante una rueda de prensa celebrada en el propio hospital.

La madre de los niños, Soledad, además ha defendido su decisión de seleccionar genéticamente a su segundo hijo: "yo quería tener otro hijo y si encima podía ayudar a su hermano... No lo dudé ni un momento y no he hecho nada malo".

En unas declaraciones recogidas por la Cadena SER, la mujer ha asegurado que la vida de su hijo, que quiere ser hematólogo de mayor, ha cambiado completamente desde la operación.

La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, y los responsables de los diversos equipos médicos que han participado en este proceso han mostrado durante la rueda de prensa su "satisfacción y orgullo" por el hecho de que el sistema sanitario público andaluz haya sido el primero en el mundo en completar este complejo proceso que ha permitido la curación de Andrés.

Tras el nacimiento de Javier, el pasado 12 de octubre, fueron tomadas células madre de su cordón umbilical que fueron trasplantadas el pasado 23 de enero a Andrés. "Ha superado con éxito el trasplante, no ha necesitado ningún tipo de transfusión", señalan fuentes del hospital, que no obstante se muestran cautas: "Andrés tiene que pasar una revisión cada semana".

"Sus padres, naturales de Cádiz, optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), una técnica que ofrece el sistema sanitario público andaluz y que les ha permitido tener un nuevo hijo libre de la enfermedad hereditaria y absolutamente compatible con su hermano puesto que tiene idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que ha sido el donante idóneo para posibilitar su curación mediante trasplante de cordón", indica el centro sanitario en un comunicado.

 La fuente original de esta noticia se encuentra en http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primer/nino/seleccionado/geneticamente/Espana/cura/hermano/elpepusoc/20090313elpepusoc_1/Tes

Copia de un articulo publicado en ElEconomista.es

SEVILLA, 20 (EUROPA PRESS) La sanidad española contará finalmente con un registro de enfermedades raras, según anunció hoy el responsable técnico y de gestión del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, Manuel Posada de la Paz, organismo adscrito al Instituto de Salud Carlos III de Madrid y encargado de desarrollar este registro.

Traducido por Ricardo Rojas

AVI BioPharma Anuncia el Tratamiento del Primer Paciente en Prueba Clínica Sistémica de AVI-4658 para el Tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Portland, OR - 19 de febrero de 2009 - AVI BioPharma, Inc., un desarrollador de fármacos basados en ARN, anunció hoy el tratamiento del primer paciente en un ensayo clínico de evaluación de la entrega sistémica de AVI-4658 para el tratamiento de distrofia muscular Duchenne (DMD).

"Estamos muy contentos de comenzar la evaluación sistémica de nuestro fármaco de omisión de exón (exon skipping) - AVI-4658 - para el tratamiento de la DMD," dijo Stephen Shrewsbury, MD, Director Médico Oficial y Vice Presidente Senior, de Asuntos  Clínicos y Regulatorios de AVI BioPharma. "Creemos que esta prueba se basará en gran medida en los datos generados por la reciente prueba exitosa de evaluación de la administración intramuscular del mismo fármaco en niños con DMD."