Debajo puedes encontrar un enlace para descargar una copia del presentacion de la charla coloquio sobre D.M.Steinert hecho por M.Carmen Álvarez de Valentia Biopharma el pasado 13 de Abril 2013 en el centro civico Bidarte de Bilbao.

La charla fue organizado por El grupo Steinert de LA ASOCIACION BENE

Para cualquier información,

944480155 o Esta dirección de correo electrónico está protegida contra robots de spam. Necesita activar JavaScript para poder verla

La Fundación Ramón Areces en colaboración con laFedearción ASEM organizan el "Simposio Internacional de Enfermedades Neuromusculares: Es el tiempo para el tratamiento" que tendrá lugar los días 15 y 16( Jueves y Viernes)de Noviembre 2012 en Madrid. Donde expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán los datos más actualizados en las principales enfermedades neuromusculares desde los diferentes abordajes.

El programa esta adjunto

Quien quiera acudir la entrada es gratuita pero tendriais que acudir en trasporte vosotros; tren,avion y bus asi que si estais interesados en acudir miradlo cuanto antes y nos podeis llamar si necesitais algun trasporte que sea adaptado y os indicaremos cual es el mas adecuado

Lineas de investigación

Empresa	Pais	Farmaco	Estatus ensayo	Comentario
Prosensa/GSK	Holanda
empresa2
empresa 3
empresa 4
empresa 5
empresa 6
empresa 7
empresa 8
empresa 9

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ensayos clinicos

Tipo	Farmaco	Fase	Paises	Comentarios
Salto de exon
farmaco classico
Salto de exon
Salto de exon

Todos sabemos que ‘ofrecer información’ es uno de los principalesobjetivos de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FEDERACIÓN ASEM).

Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editaruna Guía de Información y Apoyo dirigida a los afectados y susfamilias. Asimismo, ésta también podrá ser de gran utilidad paralos Médicos de Atención Primaria. Los contenidos de esta Guíade Información y Apoyo estarán reunidos en tres apartados:

• Área sanitaria
• Área psicológica, y
• Área social

Esta guía que tenéis ahora en vuestras manos nace con el propósitode ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sidoelaborada y contrastada por miembros del Comité de Expertos dela Federación; colaboradores y profesionales de las entidades queforman parte de la Federación, y mediante ella queremos hacerosllegar una información adecuada e interesante que nos orientetras el diagnóstico de estas patologías.

 

La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

• distrofia muscular
• miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
• anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.