La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.