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Publicaciones sobre enfermedades

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Proyecto de I+D sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME)

En Septiembre 2006 ha comenzado, en el Hospital de Basurto, Bilbao, el Proyecto de Investigación sobre el Diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal y Detección de portadores y la implicación en el consejo Genético.

Este Proyecto ha sido concedido a la Asociación BENE por la B.B.K y se enmarcará en la Unidad de Genética del Hospital de Basurto y su duración será de dos años.

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Libro Informativo de D.M.Steinert PDF Imprimir E-mail
Escrito por paula Moreno   

A continuación, todas las personas, afectadas, familiares y profesionales interesados en saber más sobre la D.M.Steinert, podeís descargaros el libro en pdf que ha sido elaborado por la Federacíón ASEM(Federación Estatal de Enfermedades Neuromusculares), de la que BENE somos parte , junto con la AFM(Asociación Francesa de Miopatías). Descargar aqui el libro

En el libro se describe diferentes tipos de D.M.Steinert, entre ellos el tipo 1 que es la forma adulta más frecuente y común de Steinert.Hace alusión a los diferentes organos y sistemas corporales que se pueden ver afectados a consecuencia de la enfermedad( músculos de las extremidades, el corazón, la voz, el aparato respiratorio...)Ya que la D.M.Steinert es una enfermedad multisistémica. Pero, debeís saber que la D.M.Steinert no afecta a todas las personas en la misma medida, ni tiene porque tener todos los sintomas que aparecen en este libro. Todas las personas afectadas si que tienen la característica común de tener una pérdida progresiva de la fuerza muscular, presentando asi, por ejemplo, la miotonia que impide extender la mano una vez que la contraes, Hay síntomas muy frecuentes como la calvicie, las cataratas, rasgos fisicos caraceristicos( caida de párpados, de la zona de mandibula...)Pero hay otros que no tienen por que padecerlos todas las personas afectadas, y depende mucho del grado de afectación, de la edad y tipo de D.M.Steinert.

 

Esto lo decidimos, para que leais, con antención este libro, que es una información veraz y fiable, pero siempre es bueno que  recurrais a la Asociación para que conozcamos vuestro caso particular, y  para solventar miedos, y dudas que tengais tras la lectura.

 

Espero os sirva de ayuda,

 

Un abrazo,

Asociación BENE

944480155

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Última modificación ( 19.05.2010 )
 
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