En los días comprendidos entre el 9 y el 12 de Septiembre de 2009,se llevo a cabo el EL Séptimo Congreso de la Asociación Internacional de la Distrofia Miotónica y José Ormazabal, socio de BENE, acudió hasta allí y nos ha realizado el siguiente articulo que podeís descargaros más abajo.

 El motivo de que el congreso fuese en Wurzburg(Alemania) era celebrar el centenario de la primera aparición de la Distrofia Miotónica en la literatura médica de manos del médico alemán Hans Steinert (1875-1911). También se da la circunstancia de que en Wurzbur, el médicoKenneth Ricker (1934-2004) fúe uno de los primeros investigadores en identificar la DM2 como una enfermedad diferente de la DM1. La asociación quiso tener presente la memoria y el reconocimiento a la labor de ambos investigadores

En este Congreso, se expusieron las características multisistémicas de la Enfermedad (ya que es una Enfermedad que puede afectar a diversos órganos del cuerpo: sistema respiratorio, cardiovascular...) que José Ormazabal expone en el informe.

Por otro lado destacar la aportación de El Dr. Fernando Morales Montero, especialista en genética humana del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) que asistió  a este Congreso, mostrando los resultados de su proyecto de investigación:

Resumió su estudio sobre modificadores de la variación somática en la distrofia miotónica tipo 1, realizado por primera vez desde que se postulara la hipótesis del trabajo en el año 2004.

Según el investigador “los individuos con el mismo tamaño de la mutación a veces presentan edad de inicio y sintomas diferentes. Esto puede deberse a que es probable que la variación somática sea diferente en estos individuos, es decir, que nuevas mutaciones se vayan acumulando más rapidamente en algunos pacientes que en otros. Por lo tanto, es muy probable que modificadores de esa variación somática también sean modificadores de la edad de inicio y progresión de la enfermedad”.

 Morales explica que “la identificación de estos modificadores podría contribuir a la generación de drogas que dismunuyan su efecto deletereo, es decir, impedir de alguna forma un inicio más temprano o una progresión más rápida de la enfermedad de lo que debería. Asi, estos factores genéticos podrían servir como blancos terapéuticos de la enfermedad”.

Además, los datos podrían extrapolarse a otras enfermedades, de las que se cree, que tienen un mecanismo de mutación similar a la distrofia miotónica tipo 1, manifiesta el especialista.

Según el Dr. Morales “los datos generados podrían ayudar a entender de una mejor manera ese mecanismo de la mutación, y así favorecer la búsqueda de tratamientos más eficientes y eficaces”.

Para continuar con el proyecto, los investigadores a cargo pretenden analizar más variantes genéticas que puedan contribuir con la aparición de la enfermedad y realizar estudios epigenéticos en genes relacionados con el mecanismo de mutación responsable de la distrofia miotónica tipo 1.

Los resultados obtenidos en esa investigación se presentarán en un artículo científico en una revista internacional.

El proyecto es financiado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología (MICIT), el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas (CONICIT), la Vicerrectoría de Investigación y la Fundación de la Universidad de Costa Rica para la Investigación (FUNDEVI). Fuente original: http://www.inisa.ucr.ac.cr/sitio/index.php/noticias/134-investigador-expone-estudios-sobre-distrofia-miotonica-

Fuente Original: Texto realizado por José Ormazabal(Socio de Asociación BENE)

Descarga una copia del informe