Asi, explicaron que una de cada 3000 personas tiene alguna discapcidad debida a un trastorno neuromuscular congenito. En la actualidad ya se han descrito genes asociados a los trastornos neuromusculares, lo que confirma la amplia heterogeneidad genetica de la mayoria de las enfermedades del sistema nervioso periferico.

Hoy es el I Dia Europeo de las Enfermedades Raras, unas patologias que centraran el debate el proximo mes de Noviembre. Este encuentro esta organizado por la Catedra Santiago Grisolia, adscrita a la Fundacion Ciudad de las Artes y las Ciencias y reunira a cerca de 200 participantes, entre los que destacan ponentes internacionales procedentes de Alemania, Australia, Belgica, Estados Unidos, España, Finlandi, Francia, Holanda, Israel, Italia y Reino Unido que plantearan las ultimas investigaciones en este campo.

El objetivo es convertir el simposio en un foro de discusion de las bases racionales de las nuevas aproximaciones terapeuticas, y dbatir el nivel actual de la investigacion basica y clinica de las enfermedades neuromusculares en conjunto, incluyendo las distrofias musculares, los trastornos mitocondriales, las neuropatias perifericas, la atrofia muscular espinal, enfermedad de motoneurona y la ataxia de Friedreich.