Un equipo medico del Hospital de Basurto ( Bilbao) ha logrado poner a punto una tecnica innovadora " precisa y fiable" para el diagnostico genetico de los portadores de la mutacion genetica causante de la atofia muscular espinal.

Según informó Osakidetza, la tecnica desarrollada por el equipo dirigido por la responsable de la Unidad Genetica, Maria Garcia Barcina,  y el jefe de Servicio de Neurología, Alfredo Antiguedad, supone un " avance importante" en dicha dolencia ya que actualmente no tiene tratamiento preventivo ni curativo, y la unica forma de combatirla es el consejo genetico. 

La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa de las neuronas situadas en la medula espinal, que controlan el movimiento de los musculos, y produce una atrofia progresiva e imparable hasta la paralisis generalizada y la muerte.

Se trata de una patologia hereditaria " muy frecuente", que se puede presentar en cualquier etapa de la  vida de las personas, y se calcula que la padece una de cada 6000-10000 personas y que cada una de cada cuarenta o sesenta personas sanas es portadora del gen mutado.

La enfermedad se manifiesta cuando coinciden en un hijo un gen mutado del padre y otro de la madre.

Con la tecnica lograda en el Hospital de Basurto se puede distinguir entre individuos sanos y portadores de la mutacion genetica, y asi valorar el daño genetico que determinara la gravedad de la enfermedad en cada paciente.

Este avance es el primer resultado de un proyecto cuyo objetivo es conocer el numero de portadores de las mutaciones causante de la atrofia muscular espinal en la pblacion, lo que permitira ofrecer consejo genetico a los afectados para frenar la transmision de la enfermedad.