ABC. Madrid

Un estudio en el que ha participado la Dra. Carmen Espinós, del Instituto de Biomedicina de Valencia( CSIC), ha contribuido a " mapear" la genética y el origen de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth ( CMT) en las familias españolas de etnia gitana. 

Se trata de un mal neurodegenrativo hereditario que afecta a 28 de cada 100.000 personas, que no es exclusivo de ninguna raza en particular, y que presenta gran diversidad clinica y genética, con mas de 30 genes relacionados con su desarrollo. Los sintomas, que empeoran con la edad, afectan principalmente a la motricidad de las extremidades, y se deben sobre todo a la perdida de mielina, la "vaina" que recubre las fibras nerviosas y conduce el impulso electrico.

Dada su acusada prevalencia entre la poblacion gitana, Espinós y su equipo analizaron geneticamente a 20 familias afectadas por esta dolencia. Dos de las variantes previamente asociadas a la etnia gitana aparecieron en 7 familias. En las 13 restantes, la investigadora rastreo la presencia de mutaciones en el gen SH3TC2 del cromosoma 5, defectos que en pacientes caucasicos se habían identificado como causantes de una forma de la enfermedad conocida como CMT4C, cuayo cuadro clínico se asemejaba al de algunos de los participantes en el estudio.

El resltado fue positivo: 10 de las 13 familias- la mitad del total de casos examinados- presentaban CMT4C por mutacion en este gen, y 9 de ellas con una misma alteracio, p.R1109X, la sustitucion del aminoacido arginina en la posicion 1109.

La aparicion de una misma mutacion en familias distintas es un ejemplo, según los autores del trabajo, del efecto " cuello de botella": cuando una poblacion se ve drasticamente reducida, pierde variabilidad genetica. En tal circunstancia, cualquier mutacion puntual en un individuo se amplificara en la comunidad cuando esta crezca de nuevo.

En el caso del gen SH3TC2, y de acuerdo con las conclusiones del modelo matematico utilizado por los cientificos, la mutacion p. R1109X surgió, problablemente, a finales del siglo XVIII, y se transmitió despues  a las generaciones sucesivas.