La genética facilita el diagnóstico de la CMT

El servicio de Neurología del Hospital-Fundación para la Investigación La Fe está llevando a cabo un estudio sobre la enfermedad de Charcot Marie Tooth en el que está desarrollando una fórmula que facilite su diagnóstico. Se trata de una enfermedad neuromuscular hereditaria rara que daña el sistema nervioso.

Fecha de publicación: Domingo, 6 de Mayo de 2007

La mitad de los casos de la enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) se deben a la mutación de un gen que está totalmente identificada. Ahora bien, no ocurre lo mismo en la otra mitad de los casos, donde hay más de 30 genes implicados, siendo por tanto, muy difícil de diagnosticar. En este sentido, el equipo de investigación de Neurología del Hospital La Fe de Valencia , a través de un proyecto financiado por el Ministerio de Sanidad, está desarrollando una fórmula para facilitar su diagnóstico a través del estudio genético de diversas familias.

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Como explica el doctor Juan Jesús Vílchez, jefe de Servicio de Neurología del citado hospital, "hasta ahora se usaban mucho los métodos clínicos y los métodos genéticos, pero ahora se están aplicando técnicas de proteómica; es decir, identificar cuáles son las proteínas que están alteradas en estas enfermedades".

En este sentido, asegura que es muy importante "conocer el consejo genético de las familias con la enfermedad, ya que tienen que saber las posibilidades que tienen de hacer una profilaxia; todo con el fin de evitar que la enfermedad se transmita genéticamente".

En el caso del CMT1a (la más común) es fácil, ya que hay muchos avances. Las complicaciones surgen en el otro tanto por ciento ya que, como asegura Vílchez, "es una situación más complicada y el diagnóstico genético es más complejo porque hacer un rastreo en una persona de los 30 genes es técnicamente imposible; sería costosísimo y la probabilidad de acertar sería mínima". "Uno de los temas en los que estamos trabajando es en intentar orientar a estas familias; en los casos que nos llegan, buscar ese gen y restringir el estudio genético hacia ese gen", dice.

La enfermedad de Charcot Marie Tooth es una patología neurodegenerativa de los nervios periféricos que produce pies cavos y una parálisis de los músculos de carácter ascendente que comienza en las piernas y se va extendiendo a las manos, y que puede producir una discapacidad e inmovilismo importante.

Es una enfermedad genética que se hereda de forma vertical, no casualmente; por lo tanto, afecta a familias y tiene una prevalencia en la población que varía entre 15 y 30 casos por cada 100.000 habitantes. Entre el 30 y el 40 por ciento de los pacientes está diagnosticado clínicamente (de forma genérica) pero no genéticamente.

En la actualidad el tratamiento de esta patología es puramente sintomático y de mantenimiento aunque, como explica el jefe de Servicio de Neurología de La Fe, "ya hay terapias prometedoras; por ejemplo, una muy sencilla y reciente es el ensayo clínico con vitamina C". "Dosis masivas de vitamina C en nivel experimental pueden mejorar notablemente la enfermedad —añade—; éste es uno de los ensayos que estamos haciendo, y luego, por supuesto, la terapia génica". "Hay desarrollo y previsión de un paquete de fármacos y terapias interesantes", concluye.