Todos sabemos que ‘ofrecer información’ es uno de los principalesobjetivos de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (FEDERACIÓN ASEM).

Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editaruna Guía de Información y Apoyo dirigida a los afectados y susfamilias. Asimismo, ésta también podrá ser de gran utilidad paralos Médicos de Atención Primaria. Los contenidos de esta Guíade Información y Apoyo estarán reunidos en tres apartados:

• Área sanitaria
• Área psicológica, y
• Área social

Esta guía que tenéis ahora en vuestras manos nace con el propósitode ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sidoelaborada y contrastada por miembros del Comité de Expertos dela Federación; colaboradores y profesionales de las entidades queforman parte de la Federación, y mediante ella queremos hacerosllegar una información adecuada e interesante que nos orientetras el diagnóstico de estas patologías.

 

La existencia de una persona está jalonada por una sucesión de acontecimientos, algunos de los cuales son agotadores psicológicamente: realización de un examen, exigencias profesionales, enfermedad, accidente, duelo,...Percibidos como amenazas, algunos acontecimientos son estresadores potenciales y pueden ser fuente de angustia emocional.El individuo no permanece pasivo frente a estos acontecimientos estresantes e intenta hacerles frente. Se habla entonces de estrategias de ajuste o de adaptación (coping, en inglés), para designar la manera en que la persona se ajusta (se adapta o hace frente) a las situaciones difíciles.En estas estrategias, el apoyo social desempeña un papel esencial

La distrofia muscular miotónica (DMM) es una enfermedad genética autosómica dominante que asocia:

• distrofia muscular
• miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
• anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso,aparato cardio respiratorio, aparato digestivo y glándulas endocrinas.

Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en eladulto, con una prevalencia de 5 casos por cada 100 000 personas.

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad autosómica dominante asociada a una distrofia muscular y una miotonla (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos: vista, sistema nervioso, aparato cardio-respiratorlo, aparato digestivo y glándulasendocrinas. Es Ia más frecuente de las enfermedades neuromusculares del adulto (5 casos por cada 100.000 habitantes). Aunque Ia evolución y la impotencia funcional son variables según Ias personas, el perjuicio real es, a menudo, subestimado. La enfermedad puede originar importantes dificultades para Ia inserción social y para Ia integración laboral.

Existe una forma congénita con cuadro Inicial de hipotonla neonatal y problema respiratorio agudo, en ocasiones letal. Esta forma a menudo se acompaña de una severa afectación intelectual y sólos presenta en niños nacidos de medres afectadas. Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(CMT) es una de 105 enfermedades neurológicos hereditarios más frecuentes. Debe su nombre a los tres médicos que la describieron en 1886: dos franceses, Charcot y Marie, y uno británico, Tooth. Tarnbén se la denomina neuropatía periférica hereditario sensitivomotora, para diferenciarla dela enfermedad de Charcot de Ia esclerosislateral amiotrófica (ELA).

En Francia afecta o unos 30.000 personas sin distinción de sexo ni edad (con inicio en Ici infancia o en Ia edad adulta).

La CMT es una enfermedad genética hereditaria, neuromuscular, de naturaleza evolutiva, que no reduce Ia esperanza de vida. Afecta a los nervios periféricos, lo que provoca con frecuencia una amiotrofiade Ias pantorrillas, de los antebrazos y de Ias manos.

¿Qué son las Ayudas Técnicas?

Las ayudas técnicas o dispositivos de apoyo son productos, instrumentos, equipos o sistemas utilizados poruna persona con discapacidad, fabricados especialmente o disponibles en el mercado, para prevenir,compensar, disminuir o neutralizar una deficiencia, discapacidad o minusvalía.

El uso de las ayudas técnicas adecuadas permite a una persona con movilidad reducida o persona mayoraumentar su capacidad funcional para la realización de las tareas cotidianas. Son, por tanto, objetos muydiversos que incrementan el nivel de independencia y autonomía personal del usuario con discapacidad ensu entorno.

Teniendo en cuenta la importancia y la utilidad que las ayudas técnicas tienen para todas las personas condiscapacidad física, ASEM Galicia, como asociación que trabaja día a día por la igualdad de oportunidades ydefensa de los derechos de las personas con discapacidad, ha querido elaborar este primer manual parainformar sobre diferentes tipos de dispositivos de apoyo que existen en el mercado.

En esta publicación te presentamos diferentes ayudas técnicas poco frecuentes - las grandes desconocidas -con el fin de que conozcas las posibilidades, en muchas ocasiones inimaginables, para la promoción de tuautonomía personal.

Por otra parte, te recomendamos que ojees el catálogo online del Centro Estatal de Referencia de AutonomíaPersonal y Ayudas Técnicas (CEAPAT - IMSERSO) donde encontrarás clasificadas (por tipo y por glosario)prácticamente la totalidad de las ayudas técnicas existentes: www.catalogo-ceapat.org

El terapeuta ocupacional es el profesional con el que puedes realizar un entrenamiento en tus actividadesde la vida diaria y el que mejor te puede informar sobre las ayudas técnicas para facilitar estas actividades.